Dia das Doenças Raras alerta para diagnóstico precoce e tratamento

Nesta terça-feira, 28, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data tem como objetivo conscientizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce na identificação de patologias raras.

Conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que acometem 1 a cada 2 mil nascidos vivos. Existem cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo que a maioria delas tem origem genética ou autoimune.

Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros são diagnosticados com algum tipo de Doença Rara.

“Entre as doenças raras tratadas pelo Reumatologia, temos Lúpus Eritematoso Sistêmico, Síndrome do Anticorpo antifosfolípido, Síndrome de Sjögren, Esclerodermia Sistêmica, Miopatias autoimunes, Vasculites Sistêmicas, Sarcoidose, Amiloidose, dentre outras”, explica a médica reumatologista Ana Luísa Pedreira.

Diagnóstico tardio

Segundo a especialista, o maior empecilho para a descoberta das doenças raras está no diagnóstico tardio, já que muitas demoram anos para serem descobertas. Os sintomas das doenças raras podem ser confundidos com os de doenças comuns, como dores generalizadas, fadiga, febre, alterações em órgãos distintos (cérebro, coração, pulmões, rins), e costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes, quando não tratadas corretamente.

“Através da confirmação do tipo de doença é possível iniciar o tratamento clínico com o uso de imunossupressores”, informa Ana Luísa Pedreira.

Entre as condições raras, estão as doenças reumatológicas, que afetam muito a qualidade de vida do paciente e de sua família, já que ele pode necessitar de cuidados especiais e acompanhamento médico regular.

“Doenças reumatológicas raras, como o Lúpus, ocorrem com maior frequência em mulheres jovens, sendo mais comum na população negra, por isso bastante prevalente no nosso estado da Bahia”, esclarece Ana Luísa.

Por serem consideradas patologias crônicas, as doenças reumatológicas dificilmente possuem cura completa, mas, o controle da doença através do tratamento correto tem foco total em melhorar a qualidade de vida do paciente.

O reumatologista é um dos profissionais que têm maior treinamento na identificação e acompanhamento de doenças raras. Doenças como a Vasculite e a Síndrome de Sjögren ainda são pouco conhecidas pelo público, o que dificulta o diagnóstico correto nos pacientes.

“Infelizmente a maioria das pessoas e até mesmo muitos profissionais de saúde não conhecem esse grupo raro de doenças. Por isso o diagnóstico pode ser muito tardio”, lamenta a reumatologista.