Outubro Rosa: O que os genes podem revelar sobre o futuro da sua saúde?

Com um simples exame de sangue ou saliva é possível realizar o mapeamento genético e descobrir, por exemplo, a predisposição de um indivíduo de desenvolver algumas doenças, entre elas o câncer hereditário. De acordo com estimativas, esse tipo de câncer é responsável por 5% a 10% dos diagnósticos de neoplasias malignas, o que representa mais de 1,4 milhão de casos por ano no mundo.

Identificar as mutações germinativas que aumentam o risco de desenvolvimento de tumores hereditários é papel da Oncogenética. Por meio do diagnóstico conduzido por essa área da medicina, os especialistas conseguem realizar o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e direcionar o médico à escolha terapêutica mais adequada para determinada doença, o que possibilita tratamentos mais individualizados.

Com o desenvolvimento da Oncogenética nos últimos anos, conseguimos elaborar estratégias de combate à doença, incluindo diagnóstico precoce e tratamento, no estágio inicial do câncer. A ideia é olhar para o paciente da forma mais personalizada possível. O mapeamento genético é indicado principalmente para pessoas que desenvolveram os tumores ainda muito jovens e para quem têm parentes de 1º e 2º graus com histórico da doença.

Outro exemplo são as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, relacionadas ao câncer de mama, que têm 50% de chance de ser transmitida aos filhos de um portador. A pesquisa desses genes tem recebido destaque nos últimos anos por auxiliar na tomada de condutas profiláticas e terapêuticas e são estimuladas para grupos de risco para neoplasias, especialmente em casos de cânceres de mama e de ovário.

Exames evitam quimioterapia

Cento e onze pacientes do Hospital Pérola Byington, com câncer de mama em estágio inicial, foram indicadas para a realização do teste genômico Oncotype DX. O exame é capaz de detalhar o risco de agressividade do câncer mamário, possibilitando uma previsão sobre a resposta do tumor aos tratamentos disponíveis e, consequentemente, a decisão terapêutica mais adequada para cada caso.

Antes do teste ser realizado, 109 das 111 pacientes tinham a indicação clínica de fazer sessões de quimioterapia. Após o exame, houve redução do número de indicações de quimioterapia em 69,7% das pacientes (76 das 109). Ao invés da quimioterapia, essas mulheres estão sendo tratadas com hormonioterapia e, algumas delas, com radioterapia.

Os números são de um estudo científico realizado pelo Centro de Referência de Saúde da Mulher – Hospital Pérola Byington com o Grupo Fleury, que recebeu o prêmio Jorge Marsillac durante o XXII Congresso Brasileiro de Mastologia, este ano, no Rio de Janeiro (RJ).

O teste genético Oncotype DX analisa os cânceres de mama ao avaliar a expressão de um conjunto de genes associados a esses tumores. O exame é feito no tecido tumoral da mama por meio de técnicas de biologia molecular e análises de expressão gênica por meio de algoritmo matemático que revelam as características do tumor. Com isso, há um enorme avanço nos campos de prognóstico, monitoramento e escolha do tratamento. Dentro da tendência de medicina personalizada é gerado um resultado que auxilia a guiar, de forma individual, a decisão terapêutica.

Além do Oncotype DX, existem outros exames como o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário, que sequencia um painel de 25 genes, e também o Oncofoco, oferecido na versão simples e ampliada, que pode avaliar 72 ou 366 genes – testes voltados para pacientes com câncer em fase de metástase e que não respondem aos tratamentos convencionais.

Genoma e Exoma

O DNA de nossas células carrega nossa informação genética, sendo o genoma o material genético completo. Apenas uma pequena parte dele, por volta de 2%, codifica as proteínas necessárias para o funcionamento do corpo humano. Essa porção é chamada de codificante ou exoma.

A maior parte das alterações no DNA envolvidas com doenças hereditárias está contemplada dentro do exoma, por isso a maioria dos exames analisa essa parte do genoma. Atualmente, estão disponíveis exames capazes que avaliam todo o exoma e até mesmo todo o genoma dos pacientes. Estes exames são utilizados especialmente em casos sem diagnóstico definido.

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