Bahia passa a oferecer exame genético para doenças raras no SUS

A Bahia passa a contar com pontos de coleta para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta comp

lexidade incorporado ao SUS por meio de projeto-piloto do Ministério da Saúde. No estado, as amostras serão coletadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.

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A iniciativa integra o programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera por atendimentos especializados na rede pública. O novo exame pode atender até 90% dos pacientes que necessitam de confirmação diagnóstica para doenças raras genéticas.

Redução histórica no tempo de espera

Um dos principais avanços é a redução no prazo para entrega do laudo: o resultado, que antes podia levar até sete anos, agora será disponibilizado em até seis meses — uma diminuição de 93% no tempo de espera.

As amostras coletadas nos estados são encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro:

• Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025
• Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio.

O projeto já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Minas Gerais, São Paulo, Pernambuco e Rio de Janeiro. Até o momento, apresenta taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.

A expectativa é que os dois laboratórios alcancem plena capacidade até o fim de 2026, garantindo atendimento integral à demanda nacional, estimada em 20 mil diagnósticos por ano.

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Sequenciamento Completo do Exoma

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas. O material é coletado por meio de amostras de sangue ou saliva.

O exame é fundamental para confirmar doenças raras de origem genética e também auxilia na investigação de condições identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.

Diagnóstico precoce e acesso ao tratamento

A confirmação rápida do diagnóstico permite indicar terapias mais adequadas e personalizadas, reduzindo complicações e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS passou a ofertar medicamento específico desde 2023, ampliando o cuidado e o acesso a tratamentos inovadores. Com o novo exame, mais pacientes poderão acessar essas terapias de forma oportuna.

Rede especializada será ampliada em 120%

Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Serão investidos R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do país.

Com isso, o número de unidades especializadas passará de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos. Segundo o ministro, a expansão consolida a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo, garantindo atendimento mais próximo da populaçã