SAÚDE
Entenda a Doença de Huntington, quadro neurodegenerativo raro sem cura
Condição se manifesta geralmente entre os 35 e 45 anos, afetando a memória, raciocínio e planejamento
Por Redação

A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética neurodegenerativa rara em todo o mundo, mas com alta prevalência em algumas regiões do Brasil. Em localidades como Salão, distrito de Senador Sá, no Ceará, a incidência da doença é alarmante, chegando a ser 80 vezes maior que a média global. Enquanto no mundo a DH afeta cerca de 3 pessoas a cada 100 mil, em Salão, essa taxa chega a cerca de 23 casos para cada 10 mil habitantes.
A doença se manifesta geralmente entre os 35 e 45 anos, afetando a memória, raciocínio, planejamento e causando movimentos involuntários e problemas psiquiátricos, como irritação e depressão. A condição é causada por uma mutação no gene HTT (huntingtina), levando à morte progressiva de neurônios em várias áreas do cérebro3.
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"Essa alteração genética resulta em uma forma anormal da proteína, que leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro, afetando funções motoras, cognitivas e comportamentais. Atualmente, não há cura para a doença, mas existem tratamentos que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes", explica a Arcângela Vale, diretora médica da Teva Brasil.
Não há cura, mas um tratamento que envolve uma equipe multidisciplinar (neurologistas, nutricionistas, psicólogos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas) pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Apesar dos números alarmantes, a verdadeira prevalência da Doença de Huntington no Brasil ainda é desconhecida, assim como o perfil demográfico e histórico de saúde dos pacientes. Além disso, a utilização de serviços de saúde por essas pessoas também carece de informações detalhadas. A falta de dados precisa ser abordada para que políticas públicas adequadas sejam desenvolvidas e implementadas para apoiar as vítimas da doença e suas famílias.
Segundo a diretora médica, a investigação da doença geralmente começa com uma avaliação clínica feita por um neurologista, que vai observar os sintomas do paciente. Ele pode ter movimentos involuntários (coreia), rigidez muscular (distonia) e lentidão nos reflexos.
"Também podem ser percebidas alterações no comportamento, como depressão, irritabilidade e impulsividade; e no funcionamento cognitivo, com prejuízos na capacidade de planejamento e memória, que podem evoluir para um quadro de demência. Para confirmar o diagnóstico, pode ser feito um teste genético que detecta a mutação no gene responsável pela doença. No entanto, esse teste não é recomendado antes do aparecimento dos sintomas, já que, até o momento, não existe tratamento que consiga mudar o curso da doença", detalha a médica.
A doença de Huntington é genética e é transmitida de maneira autossômica dominante, ou seja, quem tem um dos pais com a doença tem 50% de chance de herdar a mutação genética, afirma Arcângela Vale
"Normalmente, os primeiros sintomas aparecem entre 30 e 50 anos, mas em alguns casos, pode começar mais cedo ou mais tarde. Então, se você tem um familiar com a doença, está no grupo de risco. A doença também pode se manifestar em várias gerações dentro de uma mesma família. E, no Brasil, há algumas regiões, como cidades no interior de Minas Gerais, Alagoas e Ceará, onde a prevalência da doença é maior", completa.
Mapeamento
A Associação Brasil Huntington (ABH) está liderando, com o apoio da Teva Brasil, uma pesquisa de abrangência nacional com o objetivo de mapear pacientes de DH, cuidadores e familiares, assim como melhor entender os desafios enfrentados.
O questionário online pode ser respondido por pacientes, cuidadores e familiares até 28 de fevereiro de 2025 pelo link: ABH | Instagram, Facebook | Linktree. Os dados serão coletados de forma anônima e a pesquisa leva cerca de 30 minutos. Em caso de dúvidas, é possível conversar com a equipe da ABH pelo e-mail [email protected], pelo WhatsApp (75) 99704-0464 ou pelos perfis da entidade nas redes sociais.
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