Sangue ultrarraro: entenda mutação incomum com somente três incidências

Uma análise de mais de meio milhão de amostras de sangue revelou um tipo sanguíneo até então desconhecido. Pesquisadores da Universidade de Mahidol, na Tailândia, identificaram uma variação do fenótipo B(A), considerada tão rara que, de 544 mil amostras, ela apareceu em somente três.

A descoberta desse tipo sanguíneo raríssimo não era o objetivo inicial da pesquisa. A equipe examinava as mais de meio milhão de amostras para entender como e por que acontecem as incompatibilidades entre os testes diretos e reversos do sistema ABO.

As discrepâncias surgem quando a tipagem das hemácias e a tipagem do soro têm resultados conflitantes, um ponto que pode colocar em risco um paciente durante uma transfusão. Este tipo de incompatibilidade, por mais que rara, é um dos maiores desafios das doações sanguíneas.

Uma nova pesquisa conduzida por especialistas do Hospital Siriraj, avaliou 285.450 amostras de doadores e 258.780 de pacientes. A equipe liderada pela hematologista Janejira Kittivorapart notou que dos mais de 544 mil exames, apenas 396 amostras de pacientes mostraram esse tipo de discrepância.

Depois da exclusão de casos que poderiam ser explicados por transplantes de células-tronco, restaram somente 198 amostras com resultados realmente divergentes.

Entre elas, somente uma apresentou o fenótipo B(A). Além de que, entre os doadores, a taxa de discrepância foi ainda menor, de 0,03%, e somente duas pessoas apresentaram a mesma variação sanguínea.

Entenda o tipo B(A)

O fenótipo B(A) é uma peculiaridade extremamente rara dentro do sistema ABO. Embora o sangue seja classificado como do tipo B, mutações específicas fazem com que a enzima responsável por adicionar antígenos às hemácias apresente uma atividade semelhante à do tipo A, mesmo que em níveis baixos.

Nos três casos identificados, os pesquisadores encontraram quatro mutações inéditas no gene ABO. Essa combinação altera o funcionamento da enzima e confunde os testes tradicionais, que podem não detectar a presença mínima do antígeno A.

Para os médicos, essas condições acendem um alerta: a tipagem sanguínea padrão pode falhar em algumas situações raríssimas, e exames genéticos podem ser essenciais quando os resultados de laboratório não são conclusivos.

O que a descoberta mostra

Os autores apontam que a raridade deste fenótipo não reduz sua importância. Pelo contrário, mostra que o sistema sanguíneo humano é mais complexo que as oito categorias definidas (A, B, AB e O, todas positivas ou negativas).

Além de que, entender essas sutilezas podem evitar incompatibilidades em transfusões e ajudar em casos clínicos desafiadores.

Somado a isso, a pesquisa ainda contribui para um cenário mais amplo. Para além do grupo “ABO” e “Rh”, existem ao menos outros 45 grupos sanguíneos, que separam as tipagens a partir de suas características.

As novas descobertas reforçam a ideia de que ainda há muito a ser descoberto no âmbito da hematologia. Como concluem os autores, estudos futuros serão necessários para entender como as mutações recém-identificadas afetam a estrutura e a função da enzima envolvida no sistema ABO.